Euskadi incorpora dos nuevas patologías endocrino-metabólicas en su cribado preventivo de enfermedades en recién nacidos
El Programa de Cribado Neonatal de Euskadi, establecido en 1982, ha añadido el diagnóstico de dos nuevas enfermedades, la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica, ampliando así la lista a 16 patologías definidas por el Consejo Consultivo de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, dependiente del Departamento de Sanidad del Gobierno Vasco.
Según el Departamento de Sanidad, a partir del miércoles 12 de junio, los recién nacidos que participen en el programa de cribado conocido como «prueba del talón» también serán evaluados para detectar estas dos enfermedades endocrino-metabólicas.
Estas nuevas enfermedades se manifiestan con crisis metabólicas que pueden causar letargo, vómitos o deshidratación, explicó el Ministerio, destacando que el tratamiento temprano y adecuado es fundamental para prevenir complicaciones clínicas como discapacidad intelectual, problemas renales, neurológicos y de crecimiento, entre otros.
El Consejo Asesor de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas de Euskadi, creado en 2009, ha aprobado la incorporación de otras dos enfermedades: la deficiencia primaria de acetil coA deshidrogenasa de carnitina de cadena larga y la deficiencia de carnitina muy de cadena larga, que serán incluidas próximamente una vez que se hayan establecido los protocolos y umbrales de corte.
Estas dos enfermedades están relacionadas con la dificultad para descomponer ciertos tipos de grasas en energía para el cuerpo, lo que puede llevar a crisis metabólicas, al igual que las dos nuevas enfermedades ya incorporadas.
Además de la cartera común de servicios establecida por el Sistema Nacional de Salud para todas las comunidades autónomas, el programa vasco ofrece una cartera propia complementaria definida por el Consejo Asesor, basada en evidencia científica. Actualmente, las enfermedades incluidas en el cribado neonatal en el País Vasco son el Hipotiroidismo Congénito, la Fenilcetonuria, la Deficiencia de Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Media, la Fibrosis Quística, la Anemia Falciforme y la Acidemia Glutárica tipo I.
A esta lista se suman la deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena larga, la enfermedad del jarabe de arce, la acidemia isovalérica, la homocistinuria, la deficiencia de biotinidasa, la pérdida de audición, la hiperplasia suprarrenal congénita, la tirosinemia tipo 1, la acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica.
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