Izpisua busca tratamiento para atrofia muscular espinal
La revista «Nature Communications» publica esta semana los nuevos resultados del equipo de investigación del profesor de biología del desarrollo de la UCAM y director del Instituto de Ciencias de San Diego, Altos Labs. La prueba de concepto desarrollada con éxito en animales podría convertirse pronto en un tratamiento eficaz y duradero para personas con enfermedades hereditarias graves como la AME, afirmaron fuentes de la institución educativa.
La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad genética grave que causa debilidad y atrofia muscular debido a una mutación en el gen SMN1.
Esta enfermedad se caracteriza por la degeneración de las neuronas motoras inferiores, provocando debilidad y atrofia muscular. Su incidencia en recién nacidos la convierte en la causa genética más prevalente de mortalidad infantil.
Los tratamientos disponibles actualmente, como determinados fármacos o terapias virales, han ayudado a mejorar las habilidades motoras y aumentar la tasa de supervivencia de los pacientes con AME, pero no ha sido posible encontrar una terapia que sea sostenible en el tiempo.
En 2019 se aprobó un ensayo clínico con el fármaco Zolgensma, tras lo cual la FDA aprobó su uso. Tres años después, en enero de 2022, no había datos específicos que indicaran que los pacientes tratados con Zolgensma todavía estuvieran vivos. El precio del medicamento fijado por el fabricante en Estados Unidos fue de unos 2,1 millones de dólares por tratamiento.
Los resultados del estudio que ahora publica la revista «Nature Communications» muestran cómo el equipo de investigadores liderado por el Dr. Izpisua utilizó una tecnología de edición genética llamada CRISPR-Cas9, combinada con un método conocido como HITI, desarrollado previamente en un proyecto promovido y financiado por la UCAM, para silenciar el gen SMN1 defectuoso e introducir una copia correcta de ese gen en ratones con AME.
«Al silenciar el gen defectuoso y añadir una versión sana del mismo, se observaron mejoras significativas y duraderas en la salud y la función motora de los ratones AME», afirma Estrella Núñez, vicerrectora de Investigación de la UCAM y colaboradora del estudio.
Los datos obtenidos mostraron una mayor supervivencia de los ratones tratados con este método en comparación con la terapia convencional, especialmente en el caso de los machos, donde la supervivencia aumentó en más de un 150 por ciento.
La mediana de supervivencia de los ratones macho tratados con este nuevo tratamiento fue de 182 días, frente a los 72,5 días del tratamiento convencional. Para las mujeres, la mediana de supervivencia fue de 220 días, en comparación con 176 días para el tratamiento convencional, un aumento del 25 por ciento.
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