¿Cómo puedo saber si tengo una mutación en el gen BRCA y por ende una mayor susceptibilidad al cáncer
Las mutaciones en los genes BRCA, conocidos como genes supresores de tumores, pueden aumentar significativamente el riesgo de desarrollar cáncer de ovario, mama, próstata o páncreas, entre otros. Todos recordamos el caso de Angelina Jolie a quien le extirparon todo el tejido mamario y los ovarios como medida preventiva tras la muerte de su madre por cáncer de ovarios a los 56 años, su tía por cáncer de mama a los 61 años y su abuela materna a los 45 y por cáncer de ovario.
“Los genes BCRA 1 y BCRA 2 desempeñan un papel crucial en la reparación del ADN dañado y en la prevención de la proliferación celular descontrolada. Cuando hay mutaciones en estos, la capacidad del cuerpo para reparar el ADN se ve comprometida, lo que aumenta la probabilidad de que las células ováricas, en el caso del cáncer de ovario, por ejemplo, acumulen errores genéticos y se vuelvan cancerosas», explica en una entrevista con Infosalus el Dr. Rodrigo Sánchez Bayona, Secretario Científico de la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM), y oncólogo del Hospital 12 de Octubre de Madrid.
Este experto señala que las mujeres con mutaciones BRCA hereditarias tienen un riesgo especialmente alto de desarrollar cáncer de ovario, por ejemplo, en comparación con la población general; como se desprende de una prueba genética en el caso de Angelina Jolie, por ejemplo, que tenía un 87% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama y un 50% de posibilidades de cáncer de ovario.
El doctor Sánchez Bayona advierte que «No todas las mujeres con mutaciones BRCA desarrollarán cáncer de ovario». Aunque una detección temprana y una adecuada gestión de riesgos pueden ayudar a reducir las posibilidades de desarrollar esta enfermedad.
Le pregunté al Dr. Jesús Soberino en otra entrevista en Infosalus, coordinador de la unidad de mama del IOB, ¿cómo sabemos si tenemos esa mutación genética que nos hace más propensas a desarrollar cáncer, a lo que este especialista responde que existen pruebas genéticas para saberlo, a través de la saliva o la sangre, que es lo que hace Angelina Jolie. También se puede sospechar por antecedentes familiares, señala este experto, y esto sugiere que esta mutación del gen BRCA puede ocurrir debido a una acumulación anormal de casos de cáncer BRCA que también puedo tener. «La confirmación se hace mediante análisis genéticos tomados de una muestra de sangre o saliva para estudiar nuestro ADN», apunta.
El Dr. Soberino afirma que tenemos dos genes BRCA: «BRCA 1» y «BCRA2». Estos, como se describe, son los encargados de la reparación del ADN, como dije antes. También afirma que la «penetrancia», o la probabilidad de que una persona desarrolle cáncer, varía con la alteración; por lo que si la alteración se produce en el gen BRCA1, habrá mayor probabilidad de sufrir cáncer que en personas que tienen el gen BRCA 2 alterado. «Incluso dentro de cada uno de ellos, hay otros moduladores alrededor, y sólo teniendo este cambio, el cáncer se desarrollará. Esta alteración puede ser modulada por otros genes, por el entorno, por lo que no todas las personas con estas mutaciones deben desarrollar cáncer. Si no, si tengo una alteración del BRCA tengo más probabilidades de tener cáncer que el resto de la población. Pero todos los cambios serían peligrosos porque aumentan nuestra probabilidad de desarrollar cáncer.», explica el especialista del IOB.
En concreto, si hay una alteración de los genes BRCA, nuestro riesgo de desarrollar cáncer, especialmente tumores de mama, aumenta tanto en hombres como en mujeres; ovario; Próstata; y existe un pequeño porcentaje de tumores pancreáticos así como de melanomas. «En estos casos, la implicación puede ser que estas personas portadoras de esta mutación puedan ser examinadas con más cuidado que la población general para descartar el desarrollo de tumores; u optar por cirugías reductoras de riesgo en algunos casos, como la mencionada por Angelina Jolie, quien extirpó tejido mamario y de ovarios, reduciendo la posibilidad de desarrollar cáncer en esos órganos, o un seguimiento más cuidadoso de algunos tumores, para su detección temprana; u optar por una cirugía reductora de riesgos en algunos casos”, añade.
Aunque en desarrollo también existen ciertas maniobras farmacológicas que pueden reducir el desarrollo de tumores, pero de momento todo está en ensayos clínicos. «Se habla más de penetrancia, y los pacientes con una alteración del gen BRCA 1 tienen más o menos un 90% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a lo largo de su vida.; y en BRCA 2 esta probabilidad es menor, alrededor del 60%”, afirma el doctor Soberino. Sin embargo, el experto del IOB recomienda contactar con un médico en las unidades de consejo genético iniciar un programa de detección lo antes posible.
Luego se estudia la implicación que puede tener este cambio para la familia, y si una persona es portadora de una alteración hay un 50% de posibilidades de que personas de primer grado (padres, hermanos o hijos) tengan la alteración; y en estos casos se realiza un cribado a los portadores sanos para decidir si se deben tomar medidas preventivas o medidas para la población general.
Por otra parte, también se ha implementado en todas las comunidades autónomas que se pueda realizar asesoramiento genético preimplantacional a los pacientes con estas alteraciones, es decir, haciendo una fertilización in vitro independientemente de si el embrión tiene el gen o no, liberando así a la descendencia de la mayor probabilidad de desarrollar cáncer.
Finalmente, este oncólogo del IOB cuenta que antes los profesionales de la salud eran muy restrictivos con estos cambios por el impacto emocional que podría tener en la familia pensar que podríamos desarrollar esto. “Pero una mutación en un gen BRCA 1 o BRCA 2 no es sólo un marcador predictivo de desarrollo de cáncer a lo largo de la vida. Pero también en pacientes con problemas de mama, ovario, próstata o páncreas, «Donde se ha estudiado más, tener una mutación en un gen BRCA es un predictor positivo de respuesta a ciertos tratamientos clásicos como la quimioterapia», la celebridad es médico.
Al mismo tiempo, Soberino señala que en estos casos son muy eficaces los fármacos de reciente aparición, los llamados «inhibidores de parp», «súper eficaces en estas pacientes y que han cambiado drásticamente el panorama del cáncer de ovario, que es muy agresivo, y su pronóstico ha mejorado mucho gracias a estos fármacos, así como en tumores de mama o próstata. Por ello, el experto del IOB cree que es importante que los pacientes afectados sepan que esto existe, y aunque el porcentaje con esta alteración es muy bajo, afirma que abre puertas terapéuticas.
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