Proyecto de detección de enfermedades raras en bebés de La Rioja.
El hospital universitario y político del FE participa en «cringenes», un piloto de detección genómica neonatal para la detección de más de 300 enfermedades raras «en el primer plano europeo en la prevención y detección temprana de patologías genéticas» y en la que un nueve años- El anciano.
El gerente del Grupo de Salud Interdepartamental en Valencia Sur y del Departamento de Salud de Valencia, José Luis Poveda, enfatizó que este tipo de iniciativas de investigación «son esenciales para los pacientes y sus familias, porque se describen y se describen alrededor de 7,000 enfermedades raras. . Los «tratamientos desarrollados para los patólogos que, hasta ahora, no tienen opciones terapéuticas y son más efectivos a medida que se administran anteriormente».
La investigación, gestionada desde el FE a través de su Instituto de Investigación de Salud al FE, incluye la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Madrid y Galicia, promotores laborales, Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, Rioja, Murcia y Valencia. La comunidad, donde el reclutamiento de las familias voluntarias tendrá lugar en La LA y se espera que participen alrededor de 250 recién nacidos, como informó Generality en un comunicado.
A partir de una simple muestra de sangre tomada del talón del bebé, se probarán más de 300 patologías raras y, según los resultados, se ofrecerán consejos. «El análisis prospectivo de la secuenciación de todo el genoma para la detección de estas más de 300 enfermedades raras se ofrecerá a partir de la segunda mitad de todas las mujeres nacidas en este hospital», dijo el jefe de neonatología del FE y el investigador. El director del proyecto en la comunidad Valenciana, Isabel Izquierdo.
El proyecto involucrará a un total de 71 profesionales de diferentes especialidades, como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de neonatal, salud pública, médicos de las unidades de referencia clínica, pediatras y personal de atención de los nueve hospitales participantes.
El trabajo también servirá para evaluar la viabilidad de incorporar este progreso en el sistema nacional de salud. Actualmente, el programa «garantiza la detección de entre once y 40 enfermedades congénitas con un tratamiento efectivo siempre que la intervención temprana se realice antes del inicio de síntomas graves».
En este sentido, «cringenes» tiene como objetivo expandir y completar el examen bioquímico actual al incluir patologías que faltan marcadores de detección bioquímica, pero para los cuales ya hay opciones terapéuticas.
El estudio tiene un financiamiento de 2.4 millones de euros del Instituto de Investigación Carlos III de los fondos de próxima generación de la Unión Europea. Además, tiene la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), así como expertos en Bioética y Evaluación Económica.
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