Proyecto de cribado neonatal en Hospital Público Ramón y Cajal detecta 300 enfermedades raras
Bajo el nombre de cringeno, se llevará a cabo a través de los respectivos institutos de investigación sanitaria este año y en 2026 y contará con la participación de 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas: Andalucía, Aragón, Asturias, Cataluña, La Rioja, Murcia, Valencia, además de los dos promotores. En el caso de Madrid, la captación de familias voluntarias se realizará en el Laboratorio Regional de Cribado Neonatal, ubicado en el Hospital Público Universitario Gregorio Marañón.
Así, una simple muestra de sangre seca permitirá detectar más de 300 patologías raras y proporcionar asesoramiento adecuado a los padres o tutores legales de los niños afectados. También servirá para evaluar la viabilidad económica de incorporar estos avances al Sistema Nacional de Salud. De las más de 7.000 enfermedades con estas características descritas, el 80% tiene un origen genético, por tanto cringeno representa un hito crucial.
En esta red participarán 73 profesionales de diferentes especialidades como neonatólogos, genetistas clínicos y de laboratorio, profesionales de laboratorios de cribado neonatal, Salud Pública, médicos de unidades clínicas de referencia, pediatras y personal médico.
cringeno cuenta con una financiación de 2,4 millones de euros con fondos de la Unión Europea y con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), además de expertos en bioética y evaluación económica.
Inclusión de 10 enfermedades más en 2025
La Dirección General de Salud Pública de la Comunidad de Madrid, responsable del Programa de Cribado Neonatal, incluye actualmente 23 patologías: 19 de ellas endocrino-metabólicas, además de la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal, la inmunodeficiencia combinada grave, la anemia falciforme y la audición. pérdida (sordera). Por lo que se conoce como prueba del talón, permite la detección temprana en los recién nacidos, que si se tratan en el primer mes de vida, previenen el desarrollo de estas enfermedades y discapacidades. Además, está previsto incorporar 10 nuevos en 2025.
En el Laboratorio de este Programa se analizan y se obtienen los resultados. Posteriormente, los casos positivos son remitidos de manera urgente a una de las nueve Unidades Clínicas de Referencia de la región -entre ellas la del Hospital Público Ramón y Cajal- para realizar el diagnóstico confirmatorio, así como el tratamiento y seguimiento de cada paciente.
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