Riesgos para el feto: enfermedades genéticas y edad avanzada del padre
Las «nuevas mutaciones» que causan muchas enfermedades genéticas se transmiten principalmente por paternidad. El riesgo aumenta con la edad porque las células que dan origen a los espermatozoides (espermatogonias) y contienen estas mutaciones se reproducen a lo largo de la vida, aumentando así progresivamente en número.
Además, las células que portan el gen mutado pueden tener una «ventaja clonal», lo que significa que se reproducen más que las células sanas, lo que aumenta efectivamente el riesgo de transmitir una enfermedad rara a los niños.
Un nuevo mecanismo molecular subyacente a este proceso ha sido identificado por un estudio conjunto del hospital pediátrico Bambino Gesù de Roma y la Universidad de Oxford, publicado en la revista científica The American Journal of Human Genetics. La investigación se centró en el síndrome de Myhre, una rara enfermedad genética causada por mutaciones en el gen Smad4 que se producen de novo en las espermatogonias.
Se trata de mutaciones que se producen de forma espontánea durante la división de las células madre germinales durante el proceso de replicación del ADN. Investigadores del área de Genética Molecular y Genómica Funcional del hospital han demostrado que las mutaciones que provocan esta enfermedad son siempre de origen paterno.
Investigadores del Instituto Mrc Weatherall de Medicina Molecular de la Universidad de Oxford señalaron cómo estas mutaciones confieren una ventaja proliferativa a las células madre germinales, impulsando su expansión clonal. Este aumento de la división celular es un proceso similar en algunos aspectos al que se observa en las células cancerosas y aumenta la probabilidad de que un espermatozoide porte una mutación que cause una enfermedad.
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