Primer caso de síndrome de ROHHAD en adulto de Talavera de la Reina.

Primer caso de síndrome de ROHHAD en adulto de Talavera de la Reina.

Un equipo multidisciplinario de investigación clínica liderado por el Dr. Ángel Ortega, del servicio de Neumología del Hospital General Universitario Nuestra Señora del Prado de Talavera de la Reina, dependiente del Sescam, describió el primer caso global de síndrome ROHHAD en un adulto, una enfermedad rara con menos de 200 casos conocidos en el mundo, que hasta ahora solo se había visto en niños.

El doctor Ángel Ortega explicó que los hallazgos se produjeron en 2019 cuando el paciente ingresó al centro tras un episodio de insuficiencia respiratoria grave con evolución y manifestaciones muy inusuales, como alteración hipotalámica, hiperfagia y somnolencia. Estos hallazgos fueron presentados en el Congreso Torácico Americano en San Francisco en 2022 y publicados en revistas científicas internacionales de prestigio.

Este síndrome, según el especialista, comienza en la infancia y provoca un rápido aumento de peso, obesidad extrema, hipoventilación central, disfunción hipotalámica y alteración del sistema nervioso autónomo, lo que conduce a la necesidad de ventilación mecánica y una alta mortalidad temprana. Hasta la fecha, no existe un tratamiento eficaz y no se conocen todos los mecanismos implicados en su causa.

El descubrimiento, en el que también colaboraron la endocrinóloga Ana Martínez, el neumólogo Rodrigo Perea y el inmunólogo y pediatra Francisco Rodríguez-Argente, confirmó recientemente a nivel inmunológico un nuevo anticuerpo (ZSCAN1) en pacientes con la enfermedad. Este marcador estaría presente en un alto porcentaje de pacientes, siendo el único caso positivo conocido en un paciente adulto.

Según el Dr. Ángel Ortega, el abordaje del diagnóstico de la enfermedad en un paciente de 57 años con síntomas pediátricos fue un desafío, ya que no existían casos similares previos. Las publicaciones científicas abren la posibilidad de que médicos de todo el mundo puedan encontrar casos similares en adultos, redefinir los criterios diagnósticos y buscar un tratamiento efectivo para esta enfermedad incapacitante.

La Neumóloga del Hospital de Talavera de la Reina aseguró que las publicaciones científicas abren la posibilidad de encontrar casos compatibles en otros adultos en todo el mundo, lo que permitiría conocer mejor el síndrome, redefinir los criterios diagnósticos y aumentar las posibilidades de encontrar un tratamiento efectivo para esta enfermedad incapacitante.

FUENTE

nuevaprensa.info

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