Mutaciones de hasta 400 años en cáncer de mama familiar
Un equipo de investigadores del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado el mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado. Según el estudio, hace entre 200 y 400 años surgieron mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que predisponen al cáncer de mama y ovario, y se quedaron en ciertos valles asturianos debido al aislamiento de la población.
El trabajo incluye el análisis de más de 1.600 familias a lo largo de 15 años, lo que representa una muestra importante de casos familiares de cáncer de mama en Asturias. Se encontró que 238 de estas familias portan variantes genéticas patógenas.
Uno de los principales hallazgos del estudio es la identificación de mutaciones específicas en la población asturiana que afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones.
El estudio fue liderado por la Dra. Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA, y la Dra. Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del HUCA. La investigación contó con la participación de profesionales de ambos servicios.
Según la Dra. Milagros Balbín, «el hecho de que muchas familias con cáncer de mama hereditario tengan la misma mutación nos llevó a investigar el origen de estas mutaciones».
Por su parte, la Dra. Pilar Blay, jefa de la Unidad de Cáncer Familiar del HUCA, destacó la importancia del estudio y cómo un gran número de familias fue crucial para interpretar algunas variaciones complejas.
Miembros del IUOPA y la Universidad de Oviedo colaboraron en los estudios genéticos para rastrear la edad de cada mutación. Los resultados fueron publicados en la revista Clinical Genetics el 24 de junio.
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