Mutaciones ancestrales en cáncer de mama familiar
Un equipo de investigadores del Laboratorio de Oncología Molecular del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA) ha publicado el mapa genético del cáncer de mama familiar en el Principado. El estudio destaca que hace entre 200 y 400 años aparecieron una serie de mutaciones hereditarias en los genes BRCA1 y 2 que predisponen al cáncer de mama y de ovario y que se mantuvieron sólo en determinados valles asturianos debido al aislamiento de la población.
El trabajo incluye el estudio y análisis de más de 1.600 familias a lo largo de 15 años y supone una «importante representación» de los casos familiares de cáncer de mama en Asturias, según informa el Principado en una nota de prensa. La investigación reveló que, de estas familias, 238 son portadoras de variantes genéticas patógenas.
Uno de los principales hallazgos del estudio es el descubrimiento de unas mutaciones específicas de la población asturiana, pero que afectan a más de la mitad de las familias con mutaciones.
El estudio ha sido liderado por la Dra. Milagros Balbín, jefa del Laboratorio de Oncología Molecular del HUCA, jefa del grupo de Oncología Molecular del Instituto de Investigación del Principado (ISPA) e investigadora del IUOPA, y la Dra. Pilar Blay, de la Unidad de Cáncer Familiar del Servicio de Oncología Médica del HUCA. Además, contó con la participación de profesionales de ambos servicios.
«El hecho de que muchas familias con cáncer de mama hereditario tengan el mismo cambio nos llevó a estudiar el origen de estas mutaciones», enfatizó la doctora Milagros Balbín.
«Algunas de estas mutaciones aparecieron hace más de 400 años y permanecieron sólo en determinados valles asturianos debido al aislamiento de nuestra población», añade Ana Sánchez Pitiot, primera firmante del documento. «Esto significa que cuando encontramos varias familias con la misma mutación, en realidad se trata de una familia numerosa que comparte una pequeña parte del genoma que contiene una mutación en los genes de predisposición al cáncer de mama y de ovario», añadió.
Por su parte, la doctora Pilar Blay, jefa de la Unidad de Cáncer Familiar del HUCA, evaluó el alcance del trabajo de investigación. «Tener un gran número de familias fue crucial para la interpretación funcional de algunas de estas variaciones, que son muy complejas. A efectos prácticos, significa una mejora en el asesoramiento genético para nuestras familias», destacó.
Miembros del IUOPA y la Universidad de Oviedo colaboraron para realizar los estudios genéticos que permitieron rastrear la edad de cada mutación. Los resultados fueron publicados en la revista Clinical Genetics el 24 de junio.
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